A síndrome de Williams, também chamada de síndrome de Williams-Beuren, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e físico.

Ela é causada pela ausência de um pequeno trecho do cromossomo 7 e pode envolver desde alterações cardiovasculares e características físicas únicas até dificuldades de aprendizagem e problemas hormonais.

Mas entre tantos desafios, há uma característica que costuma chamar a atenção: a simpatia marcante e a facilidade de interação social das pessoas com essa condição.

A síndrome de Williams afeta cerca de 1 em cada 7 mil pessoas e, na maioria das vezes, não é herdada dos pais — surge como uma alteração genética espontânea. No entanto, uma pessoa com a síndrome tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos.

Simpatia e sociabilidade

Um dos traços mais notáveis das pessoas com síndrome de Williams é o comportamento social extremamente afetuoso.

Muitas são descritas como muito simpáticas, falantes, empáticas e cativantes. Demonstram um interesse genuíno por outras pessoas, o que pode mascarar algumas dificuldades cognitivas.

Essa abertura social também pode representar um risco, pois as pessoas com SW costumam ter mais dificuldade para identificar situações perigosas ou pessoas desconhecidas que ofereçam risco — por isso, o apoio da família e de profissionais é essencial.

Como a síndrome de Williams afeta o desenvolvimento?

Embora muitas crianças com a síndrome tenham vocabulário avançado e excelente memória auditiva, elas podem apresentar atrasos motores e cognitivos leves a moderados, como dificuldades para aprender números e letras, compreender noções espaciais ou lidar com o abstrato.

Outros aspectos do desenvolvimento que podem ser impactados incluem:

• Atrasos para sentar e andar (geralmente por causa da hipotonia, ou baixo tônus muscular);
• Dificuldades de alimentação na infância;
• Déficit de atenção e/ou hiperatividade;
• Ansiedade e fobias;
• Habilidades sociais acima da média, que podem mascarar dificuldades cognitivas.

Quais são os sintomas físicos e de saúde?

A síndrome de Williams pode se manifestar com intensidade variável. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

Características físicas:

• Bochechas cheias e lábios proeminentes;
• Nariz arrebitado e mandíbula pequena;
• Boca larga e orelhas grandes;
• Baixa estatura;
• Dobras de pele nos cantos internos dos olhos.

Problemas de saúde associados:

• Alterações cardíacas, como o estreitamento de vasos sanguíneos próximos ao coração (que pode levar a pressão alta, arritmia ou insuficiência cardíaca);
• Cálcio elevado no sangue e na urina;
• Hipotireoidismo e puberdade precoce;
• Hipermetropia e problemas auditivos;
• Dificuldades para dormir, caminhar ou manter o equilíbrio;
• Escoliose e alterações dentárias (como esmalte deficiente).

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico costuma ser feito na infância, por meio de exame físico e teste genético, que identifica a ausência de uma parte específica do cromossomo 7.

Exames complementares como ecocardiograma, eletrocardiograma e análises de sangue e urina ajudam a detectar problemas cardíacos ou renais.

Embora não exista cura, a síndrome de Williams pode ser manejada com acompanhamento multidisciplinar. O tratamento depende das necessidades de cada pessoa.

Que tipo de vida pode ter uma pessoa com síndrome de Williams?

Com acompanhamento adequado e muito apoio, pessoas com síndrome de Williams podem levar uma vida plena e feliz. Muitas têm expectativa de vida normal, embora problemas cardiovasculares possam representar risco aumentado em alguns casos.

Para pais e responsáveis, além do acompanhamento médico, o apoio emocional é essencial. Mantenha consultas regulares, estimule o aprendizado no ritmo da criança e, acima de tudo, celebre sua personalidade afetuosa e acolhedora.

Crianças com síndrome de Williams costumam ser muito sensíveis às emoções dos outros e podem precisar de ajuda para lidar com frustrações, regras e limites.

Embora a medicina esteja em busca de soluções para aliviar os sintomas e oferecer mais autonomia, muitos familiares e cuidadores destacam as qualidades únicas de quem tem a síndrome de Williams.

Gentileza, atenção ao outro e uma afetividade espontânea são marcas registradas. Em muitos casos, são essas características que mais encantam quem convive com essas pessoas.